Prenatale diagnose: de eerste stap

Gynaecologie Van Bulck is uw vertrouwenspersoon als het gaat om prenatale diagnose regio Borgerhout Terhagen. Woont u in deze streek of ruime regio Antwerpen? Dan kunt u steeds bij ons terecht op afspraak.

Enkele weetjes

  • Aangeboren afwijkingen komen zelden voor. Bij slechts 2 tot 4% van alle zwangerschappen wordt voor of na de geboorte een aandoening vastgesteld. Niet alle aandoeningen zijn prenataal aantoonbaar. Bovendien zijn niet alle prenataal vastgestelde aandoeningen terug te vinden in onze chromosomen.
  • Dat er tijdens de prenatale fase ontwikkelingsfouten ontstaan, is niet verwonderlijk. Uit één bevruchte eicel ontstaat immers in de korte periode van negen maanden een baby die is opgebouwd uit miljarden cellen. Een prenatale diagnose berekent de kansop een afwijking in het aantal chromosomen en wordt uitgevoerd door een screeningtest enerzijds en een diagnotische test anderzijds. De screeningtest berekent enkel het risico en geeft geen diagnose. Als deze gestoord is, gaan we over tot een diagnostisch onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie.
  • De meest bekende afwijking is wellicht het syndroom van Down, of ook trisomie 21 genoemd. Het syndroom geeft aan kinderen de typische uiterlijke kenmerken en gedragingen, een uitgesproken mentale achterstand en gaat vaak gepaard met ernstige orgaanafwijkingen, zoals hartproblemen. Het Downsyndroom komt voor in 1/700 geboortes. Het risico neemt samen met de leeftijd van de moeder toe. Na 35 jaar stijgt de kans tot 1/350 geboorten en zelfs tot 1/100 vanaf 40 jaar. We raden vrouwen ouder dan 35 jaar dan ook steeds een diagnostische test aan.

Screeningtest

Doel van de screeningtest is zo vroeg mogelijk de kans op een afwijking in het aantal chromosomen te berekenen. We maken een onderscheid tussen een eerstetrimestertest en een tweedetrimestertest:

  • De eerstetrimestertest bestaat uit twee delen:
    • Een echoscopisch onderzoek tussen 11 en 14 weken zwangerschap.
      Tijdens dit onderzoek bepalen we:
      • de lengte van het embryo, ook wel de kruin-stuitlengte’ genoemd,
      • de lengte van het tijdelijke nekoedeem (vaak verkeerdelijk ‘nekplooi’ genoemd). Elk embryo heeft dit tijdens zijn ontwikkeling, maar bij een trisomie kan dit meer uitgesproken zijn.
    • Een bloedonderzoek
      Dit gebeurt tussen 9 en 12 weken zwangerschap, bij voorkeur tussen 9 en 10 weken. Vanaf 13 weken is een eerstetrimesterscreening niet meer mogelijk.
  • De tweedetrimestertest
    Dit onderzoek wordt ook vaak ‘triple test’ genoemd en wordt uitgevoerd tussen 14 en 18 weken zwangerschap. De duur van de zwangerschap wordt hier berekend vanaf de eerste dag van de laatste maandstonden.

Erfelijkheidstest

Hierbij doen we niet langer aan risicoberekening. Voor deze prenatale diagnosestelling maken we gebruik van de vlokkentest en/of vruchtwaterpunctie. Bovengenoemde onderzoeken houden een klein, maar niet verwaarloosbaar risico in op problemen tijdens het verdere verloop van de zwangerschap.

  • Vlokkentest
    De vlokkentest wordt uitgevoerd onder directe echografische controle. Hierbij nemen wij tussen 9 en 11 zwangerschapsweken enkele cellen van de moederkoek weg. Dit gebeurt met een naald via de vagina tussen de 9 en 10 weken of doorheen de buikwand vanaf 11 weken.
  • Vruchtwaterpunctie
    Hierbij wordt onder directe echografische controle vanaf 14 weken via een naald een kleine hoeveelheid vruchtwater weggenomen voor onderzoek.

Wij werken uitsluitend op afspraak. Leg uw consultatie vast via mail of telefoon.

Back to Top